Απάντηση:
Δεν είμαι ειδικός σε αυτό, αλλά δεν νομίζω ότι θεωρείται μια μετάλλαξη. Προκαλείται από ένα επιπλέον χρωμόσωμα (μη μεταλλαγμένο χρωμόσωμα).
Εξήγηση:
Το σύνδρομο Down προκαλείται από μια κατάσταση που ονομάζεται τρισωμία 21 ή τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 21. Δεν νομίζω ότι αυτό προκύπτει από μια μετάλλαξη, αλλά μάλλον ένα προβληματικό βήμα στη μείωση.
Αυτή η απάντηση μπορεί να μην είναι πλήρης, αλλά δίνει μια θέση για να αρχίσετε να ψάχνετε.
Ποιος τύπος μετάλλαξης προκαλείται από εισαγωγή ή διαγραφή μιας βάσης και έχει ως αποτέλεσμα την αλλαγή ολόκληρης της ακολουθίας μετά το σημείο εισαγωγής ή διαγραφής;
Μετατόπιση μετατόπισης πλαισίου. Τρία ζεύγη βάσεων (κωδικόνιο) σε κώδικα RNA για ένα συγκεκριμένο αμινοξύ. Υπάρχει επίσης ένα συγκεκριμένο κωδικόνιο έναρξης (AUG) και τρία ειδικά κωδικόνια τερματισμού (UAA, UAG και UGA) έτσι ώστε τα κύτταρα να γνωρίζουν πού ξεκινά ένα γονίδιο / πρωτεΐνη και πού τελειώνει. Με αυτές τις πληροφορίες μπορείτε να φανταστείτε ότι η διαγραφή ενός ζεύγους βάσεων αλλάζει ολόκληρο το πλαίσιο κώδικα / ανάγνωσης, αυτό ονομάζεται μετάλλαξη μετατόπισης πλαισίου. Αυτό μπορεί να έχει διάφορα αποτελέσματα: Ο άγριος τύπος είναι το RNA / πρωτεΐνη όπως θα έπρεπε. Όταν διαγράφετε ένα ζεύγος βάσεων, το πλαίσιο
Ποιος τύπος μετάλλαξης δεν θα επηρεάσει την παραγόμενη πρωτεΐνη;
Εάν δεν υπάρχει μεταβολή στην μεταφρασμένη πρωτεΐνη μετά την εμφάνιση μιας μετάλλαξης στο αντίστοιχο γονίδιο, τότε αυτή ονομάζεται μετάλλαξη Same-Sense. Η μετάλλαξη λαμβάνει χώρα στο γενετικό DNA. Μια μεταφορά γενετικού μηνύματος λαμβάνει χώρα με μεταγραφή του RNA. Μπορούμε να πούμε ότι συνταγή μιας πρωτεΐνης γράφεται σε δίκλωνο DNA, το οποίο αντιγράφεται σε μονόκλωνο RNA και μεταφέρεται σε ριβοσώματα για πρωτεϊνική σύνθεση. Έτσι, οποιαδήποτε αλλαγή στο ζεύγος βάσεων DNA (μετάλλαξη) θα αντιγραφεί πραγματικά από το RNA το οποίο μπορεί να οδηγήσει στον σχηματισμό μη φυσιολογικής πρωτεΐνης. Η πρωτεΐνη αποτελείται κυρίως από μ
Ποιος τύπος μετάλλαξης είναι υπεύθυνος για δρεπανοκυτταρική αναιμία;
Σημειακή μετάλλαξη Η αναιμία των βλαστικών κυττάρων είναι μια αυτοσωματική υπολειπόμενη διαταραχή που σχετίζεται με το 11ο χρωμόσωμα. Σε αυτήν την διαταραχή, παρατηρείται σημειακή μετάλλαξη στην 6η θέση της βήτα αλυσίδας αιμοσφαιρίνης, το γλουταμινικό οξύ αντικαθίσταται από βαλίνη που έχει ως αποτέλεσμα το σχηματισμό ανώμαλης αιμοσφαιρίνης που προκαλεί παραμόρφωση στο σχήμα των RBC.