Ποιος τύπος μετάλλαξης δεν θα επηρεάσει την παραγόμενη πρωτεΐνη;

Απάντηση:

Εάν δεν υπάρχει μεταβολή στην μεταφρασμένη πρωτεΐνη μετά την εμφάνιση μιας μετάλλαξης στο αντίστοιχο γονίδιο, τότε αυτή ονομάζεται μετάλλαξη Same-Sense.

Εξήγηση:

Μετάλλαξη λαμβάνει χώρα στο γενετικό DNA. Μια μεταφορά γενετικού μηνύματος λαμβάνει χώρα με μεταγραφή του RNA. Μπορούμε να το πούμε συνταγή μιας πρωτεΐνης γράφεται σε δίκλωνο DNA, το οποίο αντιγράφεται σε μονόκλωνο RNA και λαμβάνεται σε ριβοσώματα για σύνθεση πρωτεϊνών. Έτσι, οποιαδήποτε αλλαγή στο ζεύγος βάσεων DNA (μετάλλαξη) θα αντιγραφεί πραγματικά από το RNA το οποίο μπορεί να οδηγήσει στον σχηματισμό μη φυσιολογικής πρωτεΐνης.

Η πρωτεΐνη αποτελείται κυρίως από μια σειρά αμινοξέων: συχνά ονομάζεται α πολυπεπτίδιο. 20 αμινοξέα χρησιμοποιούνται από τα ζωντανά κύτταρα για τη δημιουργία πρωτεϊνών. Μία πρωτεΐνη μπορεί να έχει μια σειρά μόνο 9 αμινοξέων (π.χ., οξυτοκίνη) ή θα μπορούσε να έχει μήκος 374 αμινοξέων (π.χ., G-ακτίνη). Η συγκεκριμένη αλληλουχία αμινοξέων σε μια πρωτεΐνη κωδικοποιείται ειδικά από το DNA καθώς και από το RNA.

Οι διαδοχικές τρεις βάσεις στο RNA αποτελούν μια γενετική λέξη: ονομάζεται a τριπλό κωδικόνιο. αντιπροσωπεύει ένα αμινοξύ. Ετσι αλληλουχία βάσεων στο RNA θα μπορούσε να θεωρηθεί ως αλληλουχία τριπλών κωδικώνων, γραμμένο με τρόπο που δεν είναι κόμμα.

Τέσσερις βάσεις RNA σχηματίζουν 64 λέξεις με τρεις λέξεις "με διαφορετικό συνδυασμό τριών γραμμάτων. Οι 61 από αυτές τις τριπλέτες αντιπροσωπεύουν 20 αμινοξέα - έτσι περισσότερα από ένα κωδικόνια θα μπορούσαν να είναι διαθέσιμα για ένα αμινοξύ. Υπόλοιπα 3 λέξεις - UAA, UAG, UGA, δεν αντιπροσωπεύουν ένα αμινοξύ. ονομάζονται κωδικόνια ανοησία.

(Όταν το RNA υπαγορεύει την πρωτεϊνική σύνθεση στην επιφάνεια των ριβοσωμάτων, τα αμινοξέα συνδέονται σύμφωνα με την αλληλουχία των κωδικωνίων που είναι γραμμένα στο RNA.Όταν ένα κωδόνιο ανοσίας συναντάται από το ριβόσωμα, η σύνθεση πρωτεΐνης σταματά επειδή δεν υπάρχει αντίστοιχο αμινοξύ το οποίο θα μπορούσε να συνδεθεί με την αναπτυσσόμενη πολυπεπτιδική αλυσίδα.)

Η μετάλλαξη είναι οποιαδήποτε αλλαγή στο ζεύγος βάσεων DNA, το οποίο όταν αντιγραφεί στο RNA μπορεί να αλλάξει τα 'γράμματα' σε ένα κωδικόνιο. Ακόμη και μετάλλαξη ενός μόνο ζεύγους βάσεων μπορεί να αλλάξει την έννοια του κωδικονίου στο RNA.

Παρά την αλλαγή της αλληλουχίας των γραμμάτων στο RNA, ένα κωδικόνιο μπορεί να αντιπροσωπεύει το ίδιο αμινοξύ (επειδή υπάρχουν περισσότερα από ένα κωδικόνια για κάθε οξύ cmino). Αυτή αποκαλείται μετάλλαξη ίδιας λογικής. Τέτοιες μεταλλάξεις είναι φαινοτυπικά σιωπηλό.