Ποιος τύπος μετάλλαξης είναι υπεύθυνος για δρεπανοκυτταρική αναιμία;

Ποιος τύπος μετάλλαξης είναι υπεύθυνος για δρεπανοκυτταρική αναιμία;
Anonim

Απάντηση:

Σημειακή μετάλλαξη

Εξήγηση:

Η αναιμία των βλαστικών κυττάρων είναι μια αυτοσωματική υπολειπόμενη διαταραχή που σχετίζεται με το 11ο χρωμόσωμα.

Σε αυτήν την διαταραχή, παρατηρείται σημειακή μετάλλαξη στην 6η θέση της βήτα αλυσίδας αιμοσφαιρίνης, το γλουταμινικό οξύ αντικαθίσταται από βαλίνη που έχει ως αποτέλεσμα το σχηματισμό ανώμαλης αιμοσφαιρίνης που προκαλεί παραμόρφωση στο σχήμα των RBC.