Ποια είναι μερικά παραδείγματα μεταλλάξεων διαγραφής;

Ποια είναι μερικά παραδείγματα μεταλλάξεων διαγραφής;
Anonim

Σύμφωνα με πολλές ιστοσελίδες, υπάρχουν λίγες από αυτές, κυρίως επειδή οι μεγάλες διαγραφές προκαλούν θάνατο του εμβρύου.

Εδώ είναι τρεις που έχουν μικρές ή σημειακές διαγραφές:

Κληρονομική νευροπάθεια με παθήσεις υπό πίεση

Σύνδρομο Smith-Magenis

Σύνδρομο Williams-Beuren

Το σύνδρομο Williams-Beuren προκαλείται από την αυθόρμητη εξάλειψη των 26-28 γονιδίων στο χρωμόσωμα αριθ. 7.

Η διαγραφή εμφανίζεται κατά τη στιγμή της σύλληψης. Ορισμένα ιατρικά και αναπτυξιακά προβλήματα οφείλονται πιθανώς σε διαγραφές πρόσθετος γενετικού υλικού κοντά στο γονίδιο ελαστίνης στο χρωμόσωμα αριθ. 7.

Το σύνδρομο Smith-Magenis είναι μια αναπτυξιακή διαταραχή που επηρεάζει πολλά μέρη του σώματος. Τα κύρια χαρακτηριστικά αυτής της κατάστασης περιλαμβάνουν ήπια έως μέτρια πνευματική αναπηρία, καθυστερημένα λόγια και συμπεριφορικά προβλήματα. Οι περισσότεροι άνθρωποι με σύνδρομο Smith-Magenis έχουν μια διαγραφή γενετικού υλικού από μια συγκεκριμένη περιοχή του χρωμοσώματος 17.

Η κληρονομική νευροπάθεια με παλμούς υπό πίεση προκαλεί επαναλαμβανόμενα επεισόδια μούδιασμα, μυρμήγκιασμα και / ή απώλεια μυϊκής λειτουργίας (παράλυση). Μερικοί άνθρωποι βιώνουν παρατεταμένη αναπηρία. Αυτή η κατάσταση προκαλείται από την απώλεια ενός αντιγράφου του γονιδίου PMP22 ή μεταβολών εντός του γονιδίου.

Η κατάσταση αυτή είναι διαφορετική από τις άλλες επειδή περιλαμβάνει μόνο ένα γονίδιο.

Πληροφορίες για τα παραπάνω είναι από: